Gracias a la secuenciación del genoma de pacientes de origen español con miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita hereditaria, un equipo de investigadores de la Universidad de Oviedo ha logrado descubrir el gen mutado que la provoca.
El descubrimiento, que ha sido publicado en la revista Nature Communications, ha empleado nuevas técnicas de secuenciación y análisis del genoma humano, permitiendo identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y al gen responsable de la misma y ha estado dirigido por Carlos López-Otín y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, así como de Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo, científicos del Hospital Universitario Central de Asturias (España).
“El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas”, afirma a Sinc Xose S. Puente, coautor del estudio.
Una vez que los expertos consiguieron localizar estas mutaciones, analizaron los mecanismos subyacentes al desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica, lo que les llevó a demostrar que “las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón”, explican los autores del trabajo.
Este hallazgo permitirá identificar a los portadores del gen mutado y, según los expertos, podría implantarse un desfibrilador a los pacientes con el gen para evitar el proceso que desencadena la muerte súbita.
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