Google Research presentó DeepSomatic el 16 de octubre, un modelo de IA de código abierto que mejora drásticamente la detección de mutaciones genéticas que causan cáncer, lo que podría acelerar la medicina de precisión en todo el mundo. La herramienta, desarrollada en colaboración con el Instituto de Genómica de UC Santa Cruz y el Children's Mercy Hospital, utiliza redes neuronales convolucionales para identificar variantes genéticas en células cancerígenas con una precisión sin precedentes.
Rendimiento superior en todas las principales tecnologías de secuenciación
DeepSomatic superó significativamente a las herramientas existentes de análisis de cáncer en pruebas de referencia, alcanzando una puntuación F1 del 90% para la detección de inserciones y eliminaciones (indels) en datos de secuenciación de Illumina, en comparación con el 80% de los métodos actuales. Para los datos de secuenciación de lecturas largas de Pacific Biosciences, la mejora fue aún más notable—DeepSomatic obtuvo más del 80% mientras que las herramientas existentes puntuaron por debajo del 50%.
El modelo de IA, publicado en Nature Biotechnology, analizó 329,011 variantes somáticas en líneas celulares de cáncer y logró identificar mutaciones genéticas en casos difíciles, incluyendo leucemia pediátrica y tumores cerebrales agresivos como el glioblastoma. En muestras de leucemia pediátrica, DeepSomatic descubrió 10 mutaciones previamente no detectadas, además de las ya conocidas por los investigadores.
Lanzamiento integral de código abierto acelera la investigación global
Google Research publicó tanto el modelo DeepSomatic como su conjunto de datos de entrenamiento de alta calidad, llamado CASTLE (Cancer Standards Long-read Evaluation), bajo licencias de código abierto en GitHub. El conjunto de datos CASTLE combina datos de secuenciación del genoma completo de tres plataformas líderes—Illumina, PacBio y Oxford Nanopore—a través de seis pares de líneas celulares tumor-normal de muestras de cáncer de mama y pulmón.
“El cáncer es fundamentalmente una enfermedad genética, y identificar las mutaciones correctas es esencial para ofrecer tratamientos precisos”, declararon los investigadores de Google. La herramienta va más allá de los datos de entrenamiento para incluir tipos de cáncer que no se estudiaron inicialmente, demostrando su versatilidad para diversas aplicaciones de investigación y clínicas. DeepSomatic puede analizar tanto muestras emparejadas tumor-normal como casos desafiantes solo de tumor donde no se dispone de tejido sano para comparación, como sucede en los cánceres de sangre.
